Nem invazív genetikai szűrés

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa biztosan csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával állítható fel. A magzatvíz-mintavétel és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek vetélési kockázattal járnak együtt.

Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatokat csak indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. Ezen vizsgálatok vetélési kockázata miatt egyre inkább a figyelem középpontjába kerülnek azok a vizsgálatok, amelyek segítségével megbecsülhető ezen kromoszóma rendellenességek előfordulási kockázata az adott terhességben. Ilyen nem invazív szűrővizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahang-vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai (kombinált teszt) és magzati DNS vizsgálatok (NIPT tesztek: Panoráma, Nifty, Trisomy stb.).

A vizsgálatokat fontos a terhesség megfelelő hetében végezni, hiszen a normálértékek úgy vannak meghatározva, hogy a terhesség adott szakaszában nyújtanak a legtöbb információt.

Ráhangolódás a várandósságra és szülésre

A várandósság során talán az egyik legnagyobb kihívás és öröm a „más állapot” megélése, a vele…

Tervezett terhesség előtti tanácsadás

Már a tervezett várandósság előtt javaslom a rendelőm felkeresését, ahol áttekintjük a páciens általános, valamint szülészeti…

Terhesgondozás

A várandósság során a 24. hétig 4 hetente, 25-35. hétig 3 hetente, 36-40. hétig hetente, 40.…

Terhesség alatti ultrahang-szűrővizsgálatok

A terhesség alatt ajánlott ultrahang-vizsgálatok időpontjai: A terhesség első heteiben (6-8. hét): terhességmegállapító vizsgálat 11-13. hét…

Genetikai tanácsadás

Napjainkban az első gyermek születésének időpontja, az anyai életkor tekintetében egyre inkább kitolódik, ugyanakkor az asszisztált…