Genetikai tanácsadás
Napjainkban az első gyermek születésének időpontja, az anyai életkor tekintetében egyre inkább kitolódik, ugyanakkor az asszisztált reprodukciós (lombikbébi) kezelések a klasszikus genetikai tanácsadási helyzetek mellett egyre növekvő igényt teremtenek a genetikai tanácsadásra.
A genetikai tanácsadás feladatai:
- felvilágosítás, melynek során a tanácskérők valamilyen veleszületett, vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozóan minden információt megkapnak
- a feltételezett betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása, a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint az esetleges diagnosztikai lehetőségek ismertetése
- a genetikai tesztvizsgálat céljából történő biológiai mintavétel előtt részletes tájékoztatás a vizsgálat előnyeiről és következményeiről
Érdemes genetikai tanácsadót felkeresni:
- 37 éves anyai életkor felett
- 45 éves apai életkor felett
- amennyiben a családban öröklődő halmozódó betegség fordul elő
- ha korábban genetikai betegségben szenvedő vagy fejlődési rendellenességgel született gyermeke
- terhességet megelőző, terhesség alatti gyógyszerszedés
- fizikai, kémiai ártalom terhesség alatt
- amennyiben a biokémiai szűrés (kombinált teszt) vagy NIPT teszt eredménye kóros
- ultrahang-vizsgálat során kromoszóma rendellenesség, vagy fejlődési rendellenesség gyanúja merül fel
- amennyiben a terhesség asszisztált reprodukciós technikával fogant